El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne para generar conciencia sobre esta enfermedad y sus posibles tratamientos.
En la actualidad, se estima que 1 de cada 3600 o 6000 niños a nivel mundial tienen Distrofia Muscular de Duchenne, especialmente varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los factores de riesgo incluyen antecedentes de familiares que la hayan tenido. Algunos estudios prenatales pueden identificar esta y otras posibles enfermedades.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Es una enfermedad rara caracterizada por un deterioro muscular progresivo. Deriva de una duplicación o modificación del ADN, lo cual afecta al gen DMD que codifica una proteína llamada distrofina. La ausencia o disminución de esta proteína provoca daños en las células musculares, y tiene un impacto en la función muscular y cerebral.
A veces, la Distrofia Muscular de Duchenne afecta al corazón o al sistema respiratorio, por lo cual deben ser monitoreados constantemente. También puede causar retos de aprendizaje.
¿Cuáles son sus síntomas principales?
Los síntomas más comunes de la Distrofia Muscular de Duchenne, que suelen aparecer en la infancia, son los siguientes:
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
- Retos para correr y saltar
- Marcha de pato
- Caminar en puntas de pie
- Retos en el crecimiento
- Pantorrillas con músculos grandes
- Dolor y rigidez muscular
- Retos de aprendizaje
Si detectas uno o varios de estos síntomas en tu hijo, consulta a un médico. Actualmente, no existe una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne. Sin embargo, el uso de medicamentos, así como una rehabilitación oportuna, favorecen a controlar los síntomas y disminuir el avance de la condición. Una atención temprana requiere del trabajo de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud con la coordinación a cargo de un neuro pediatra o neurólogo.
Atención multifactorial de la Distrofia Muscular de Duchenne
La Distrofia Muscular de Duchenne afecta a los músculos causando debilidad, dificultad deambulatoria y pérdida de la masa muscular. Esto puede derivar en una discapacidad física, que afecte la movilidad. Por lo tanto, la fisioterapia puede ser de gran apoyo para quienes tienen esta enfermedad.
Sus habilidades y la calidad de vida pueden beneficiarse mucho con la rehabilitación física. Además, las terapias psicológicas, así como las terapias ocupacionales, pueden complementar el tratamiento. Apoyan, considerablemente, en la autoestima, el aprendizaje y la autodeterminación. Para aquellos pacientes que tengan retos respiratorios, derivados de esta enfermedad, también es recomendable que reciban terapia pulmonar.
Teletón a favor de la rehabilitación integral
Durante 25 años, Teletón ha construido, con el apoyo de millones de mexicanos, 22 Centros de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT). En ellos ofrecemos rehabilitación integral a niños que pueden tener una condición de discapacidad derivada de la Distrofia Muscular de Duchenne. También contamos con Servicios Externos, a precios competitivos, para público general que requiera rehabilitación. Cada vez que un adulto se atiende en esta modalidad, apoya a que niños de escasos recursos puedan ser atendidos con nosotros. Acércate al CRIT más próximo a tu localidad para solicitar informes.