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Distrofia Muscular de Duchenne

Diseño de portada. Fondo morado y amarillo con texto: Conoce la Distrofia Muscular de Duchenne: recuerda que el diagnóstico certero es la clave para una atención oportuna

La Distrofia Muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular que se da en la población infantil. A continuación, te presentamos algunos datos importantes para conocer de qué se trata y cómo identificarla.

Infografía con el título “Retos en el diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)” y tres ilustraciones. La primera ilustración es de un médico, acompañada del texto: “Los médicos pueden encontrarse con muy pocos casos de DDM a lo largo de su carrera, por lo que los signos pueden ser confusos y no ser diagnosticados correctamente”. La segunda ilustración es de una cadena de ADN, acompañada del texto: “No existen antecedentes familiares en hasta un tercio de los casos”. La tercera ilustración es de un niño gateando acompañada del texto: “Las manifestaciones no motoras (específicamente el retraso en el habla) pueden pasar desapercibidas”. En la parte inferior derecha se muestra el logo de Teletón.
Infografía con el título: “¿Sabías que la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las formas más comunes y graves de Distrofia Muscular entre la población infantil?” Al lado de este título la imagen de un niño en un cohete espacial. En el centro de la infografía una mujer científica estudiando una estructura de ADN. Se presenta el texto: “El DMD afecta a 1 de cada 3600 a 6000 nacimientos varones vivos. El DMD se caracteriza por una degeneración muscular progresiva que conduce a la pérdida de la deambulación, insuficiencia respiratoria cardiaca y la posterior muerte prematura. DMD es causada por mutaciones por deleción y duplicación en el gen que codifica la distrofina, un componente importante de la membrana de las células musculares. Las mutaciones en el gen de la dismorfia conducen a la ausencia o defectos en la distrofina. Esto da como resultado un daño muscular continuo y el remplazo de las fibras musculares por tejido cicatricial y grasa. En la parte inferior de la infografía, el subtítulo “La intervención temprana puede mejorar los resultados del paciente”, seguido de tres viñetas. La primera con ilustración de un fragmento de tejido muscular y el texto: “Una vez que se pierde el músculo, no se puede restaurar”; La segunda con ilustración de una hoja de informe clínico y el texto “El diagnóstico temprano es fundamental para obtener acceso a los tratamientos y servicios adecuados”; La tercera con ilustración de un estetoscopio y el texto: “El papel de los médicos es vital, ya que tienen la oportunidad de detectar los primeros signos y síntomas de enfermedad neuromuscular”. En la parte inferior derecha se muestra el logo de Teletón.
Infografía con el título: “Conoce qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), recuerda que el diagnóstico certero es la clave para una atención oportuna”. Continua una viñeta con el subtítulo: “Examinar y actuar. El retraso en el desarrollo debe activar una prueba genética”. Enseguida tres columnas que ejemplifican casos clínicos. La primera con el texto: “Historia familiar positiva con sospecha de función muscular anormal.” La segunda con el texto: “Retraso en el desarrollo, como dificultad para estar de pie o no caminar a los 18 meses”. La tercera con el texto: “Aumento no explicado de transaminasas. Debajo de estas columnas el subtítulo “Realizar una prueba de CK”, con 2 indicaciones: “Si CK elevada >250u/l, solicite una prueba genética gratuita”. “Si CK normal, los pacientes con hitos motrices perdidos deber ser referidos a un especialista neuromuscular”. Enseguida el subtítulo “Cuidar. El diagnóstico temprano marca la diferencia”, con 2 recomendaciones: 1- La intervención temprana tiene un importante impacto clínico en la evolución de la enfermedad. 2-Acceso a asesoramiento genético y planificación familiar. En la parte inferior derecha se muestra el logo de Teletón.
Infografía con el título “Conoce qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y a quién afecta” y una ilustración al centro de un bebé. En el lado izquierdo el texto: “¿Qué es? La DMD es una enfermedad que hace que los músculos se vayan debilitando progresivamente y no estén tan fuertes como deberían. ¿Cómo se maneja? La atención de un niño con DMD requiere del trabajo de un grupo multidisciplinario de profesionales de la salud con la coordinación a cargo de un neuropediatra o un neurólogo”. En el lado derecho el texto: “¿A quién afecta? Se presentan en 2 de cada 3600 a 6000 niños en el mundo cada año”. En la parte inferior derecha se muestra el logo de Teletón.
Infografía con el título “Etapas de la Distrofia Muscular de Duchenne en niños” y tres ilustraciones de tres niños de diferentes edades. La primera ilustración de un bebé con el texto: “0 a 2 años. Bebé que no gatea. No camina. Dificultad para levantarse del piso. Debilidad muscular”. La segunda ilustración de un niño con el texto: “3 a 9 años. Se confirma el diagnóstico alrededor de los 5 años. Los músculos se van debilitando cada vez más. Dificultad para correr y subir escaleras”. La tercera ilustración de un adolescente con el texto: “10 a 15 años. Es posible que necesite usar silla de ruedas. Fatiga constante y posibles problemas del corazón. Dificultad en la respiración. Con atención adecuada hay pacientes que superan los 30 y 40 años de vida”. En la parte inferior derecha se muestra el logo de Teletón.
Imagen con el título “Cómo actuar frente a la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)”, en el lado izquierdo una ilustración de una madre cargando a su hijo siendo revisado por una doctora. Del lado derecho el texto: “Identifique posibles síntomas: Retraso para caminar, Debilidad muscular, Caídas frecuentes y Dificultad para levantarse del piso. Consulte a un especialista. En caso de presencia de algún síntoma, consulte a un médico especialista en enfermedades neuromusculares. Busque asesoría. Si se confirma el diagnóstico de DMD, busque asesoría y manejo oportuno de un equipo médico multidisciplinario”. En la parte inferior derecha se muestra el logo de Teletón.
Infografía con el título “Beneficios de un diagnóstico oportuno de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) en niños” y tres ilustraciones. La primera ilustración es de un médico atendiendo a una señora con un bebé, acompañada del texto: “Evita una pérdida muscular significativa”. La segunda ilustración es de unos pulmones, acompañada del texto: “Prolongación de la capacidad de deambulación y de la función respiratoria y cardiaca”. La tercera ilustración es de un niño con su terapeuta de rehabilitación física haciendo ejercicios con una pelota, acompañada del texto: “El niño puede tener acceso de forma temprana a los beneficios de los tratamientos actuales para mejorar su calidad de vida”. En la parte inferior derecha se muestra el logo de Teletón.

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