Cada año, en el último día del mes de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que nos invita a visibilizar y reflexionar sobre las condiciones poco comunes que afectan a millones de personas en el mundo.
Comprenderlas, empatizar y brindar apoyo puede marcar la diferencia en la vida de quienes las padecen y sus familias.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras o poco comunes son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población, con una prevalencia menor a 5 casos por cada 10,000 personas. Sin embargo, existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas. Algunas de ellas son:
- Síndrome de Rett: Trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas.
- Fibrosis quística: Deteriora pulmones y sistema digestivo.
- Distrofia muscular de Duchenne: Provoca debilitamiento progresivo de los músculos.
- Síndrome de Marfan: Afecta el tejido conectivo y puede comprometer el corazón.
- Enfermedad de Huntington: Impacta el cerebro y el control motor.
A pesar de su baja prevalencia individual, estas enfermedades afectan a millones de personas en conjunto, generando desafíos médicos y sociales.
Los desafíos de vivir con una enfermedad rara
Las personas con enfermedades raras enfrentan obstáculos como:
- Diagnóstico tardío: Muchas enfermedades raras no se detectan de inmediato debido a su baja prevalencia o a la falta de conocimiento sobre ellas.
- Acceso limitado para su atención: No todas tienen cura o tratamientos accesibles.
- Aislamiento social: El desconocimiento y la falta de información pueden generar exclusión.
- Carga emocional y económica: Tanto el paciente como su familia enfrentan retos diarios en su bienestar y estabilidad financiera.
¿Qué puedo hacer para apoyar a quien vive con una enfermedad poco común?
En ocasiones, no se puede hacer algo directamente para favorecer a la enfermedad. Pero siempre podemos realizar actos que apoyen a las personas que viven con ella, en su día a día. Esto favorece a que puedan sentirse más seguros y comprendidos.
Algunas recomendaciones podrían ser:
- Infórmate y sensibilízate. Aprender sobre sus padecimientos nos ayudan a comprender los desafíos que enfrentan las personas diagnosticadas y a evitar prejuicios. De esta manera no supondremos algo sobre su condición y será más sencillo ofrecerle apoyo si lo requiriera.
- Escucha con empatía. Cada persona vive su condición de manera distinta. Pregunta cómo puedes apoyarlo y no asumas lo que necesita. Es importante primero escuchar para conocer su sentir.
- Facilita el acceso a la atención médica. En ocasiones no todos los médicos tienen la información necesaria sobre este tipo de enfermedades poco comunes. Si te lo solicitaran, podrías apoyar con información sobre especialistas y tratamientos que podrían ser clave para mejorar su calidad de vida.
- Promueve el diagnóstico temprano. Muchas enfermedades raras aparecen desde la infancia. por lo que las revisiones médicas regulares son fundamentales para la detección temprana. Algunos signos de alerta incluyen:
- Retraso en el desarrollo físico o cognitivo.
- Problemas respiratorios o digestivos persistentes.
- Dificultades motoras o de coordinación.
- Síntomas inexplicables o resistentes a tratamientos comunes.
- Fomenta la inclusión. La sociedad puede ser una gran barrera o un gran apoyo. Promueve espacios donde las personas con enfermedades raras sean tratadas con respeto y equidad, no solo fuera del hogar, sino dentro, porque este tipo de enfermedades también requieren de un apoyo emocional por parte de las personas cercanas.
- Apoya organizaciones especializadas. En medida de lo posible, puedes contribuir mediante donaciones, voluntariado o difusión de información confiable y verificada por especialistas médicos.
Recuerda, el dar a conocer este tipo de padecimientos en gran medida es gracias a hacerlos visibles, porque si no se habla de ello, se ignora y no se puede atender.
Haciendo común lo poco común
El Día Mundial de las Enfermedades Raras nos recuerda que cada persona merece atención, inclusión, apoyo emocional, investigación y acceso a tratamientos adecuados.
Si tienes dudas sobre este tema, acude con un especialista. En Teletón se atienden algunas de estas enfermedades en niños, niñas y adolescentes. Contáctanos para orientarte y despejar las preguntas que tengas.
